Es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida. La anemia es causada por una displasia de médula ósea.
Síntomas:
- Nudillos pequeños o ausentes
- Paladar hendido
- Disminución de los pliegues cutáneos en las articulaciones de los dedos de la mano
- Orejas deformes
- Párpados caídos
- Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento.
- Hombros estrechos
- Piel pálida
- Pulgares trifalángicos
Bibliografía:
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